業績集

令和6(2024)年度

2024年度研究費取得状況

事業名
診療科 氏名 研究代表/分担
研究課題名
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 AYA世代および成人T細胞性急性リンパ性白血病の小児型治療適用における限界年齢と新規バイオマーカー探索に関する研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 小児から成人をシームレスに対象としたB前駆細胞性急性リンパ性白血病に対する前方視的臨床試験による標準治療の開発研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 小児から成人に移行する慢性心筋炎の診断基準策定のための実態調査
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するミオスタチンを2重に阻害するアンチセンス核酸薬の開発
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 岡本 孝之 / 分担 慢性腎臓病ハイリスク児スクリーニング手法の開発
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 竹崎 俊一郎(大倉 有加) / 分担 関節リウマチ(RA)大規模データベースを用いた、移行期・AYA世代および妊娠期RA患者における疾患特性の異同を内包するライフステージの課題抽出とその解決に資する研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 平林 真介 / 分担 若年性骨髄単球性白血病(JMML)に対する標準的化学療法の確率を目指した第2相臨床試験の開発
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 白石 秀明 / 分担 インドネシアでの、てんかん診療の質向上をめざしたデジタル脳波のワイドバンド成分の記録解析普及の実装研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 白石 秀明 / 分担 インドネシアでの、てんかん診療の質向上をめざしたデジタル脳波のワイドバンド成分の記録解析普及の実装研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 白石 秀明 / 代表 認知機能が保たれた構造的焦点性てんかん症例に対する経皮的迷走神経刺激療法(taVNS) に関する研究開発
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 植田 佑樹 / 分担 認知機能が保たれた構造的焦点性てんかん症例に対する経皮的迷走神経刺激療法(taVNS) に関する研究開発
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 江川 潔 / 分担 認知機能が保たれた構造的焦点性てんかん症例に対する経皮的迷走神経刺激療法(taVNS) に関する研究開発
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 特発性造血障害に関する調査研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 武田 充人 / 分担 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたる QOL 改善のための総合的研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 武田 充人 / 分担 ミトコンドリア病の診療水準や QOL 向上を目指した調査研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 竹崎 俊一郎 / 分担 自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科(招へい教員・客員教授) / 山田 雅文 / 分担 原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、データベースの確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科(招へい教員・客員教授) / 小林 一郎 / 分担 自己免疫疾患に関する調査研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科(客員研究員) / 大倉 有加 / 分担 移行期 JIA を中心としたリウマチ性疾患における患者の層別化に基づいた生物学的製剤等の適正使用に資する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 長 祐子 / 分担 小児がん患者在宅移行の円滑化促進と在宅療養における課題とニーズ把握のための研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 平林 真介 / 分担 小児がん拠点病院・連携病院のQI(Quality Indicators)を評価指標としてがん対策推進基本計画の進捗管理を行う小児がん医療体制整備のための研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 寺下 友佳代 / 分担 小児・AYA世代がん患者に対するがん・生殖医療における心理社会的支援体制の構築と安全な長期検体保管体制の構築を目指した研究―サバイバーシップ向上を志向して
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 寺下 友佳代 / 分担 小児・AYA 世代のがん患者等に対する妊孕性温存療法のエビデンス確立を目指した研究―安全性(がん側のアウトカム)と有効性(生殖側のアウトカム)の確立を目指して
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 白石 秀明 / 分担 稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 白石 秀明 / 分担 小児四肢疼痛発作症における疼痛指標を含む重症度分類および診療体制の構築に関する研究
こども家庭科学研究費補助金 小児科(連携講座教員・客員教授) / 長 和俊 / 分担 低出生体重児の中長期的な心身の健康リスクの解明とフォローアップ・支援体制の構築に向けた研究
北海道大学機能強化概算事業 小児科 / 真部 淳 / 分担 フォトエキサイトニクス研究拠点
文部科学省科学研究費 基盤研究 (A) 小児科 / 武田 充人 / 分担 ミトコンドリア遺伝子治療を実現するゲノム編集技術の創出
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科 / 江川 潔 / 分担 なぜ概日リズム中枢はGABA作動性神経細胞から構成されるのか?
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科 / 武田 充人 / 代表 小児の心筋症におけるミトコンドリア障害と心筋エネルギー代謝に関する研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科(連携講座教員・客員教授) / 長 和俊 / 分担 早産児の知的発達を促す睡眠プログラムの開発
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 長 祐子 / 代表 がん特異的糖鎖抗原を用いた小児がんに対する近赤外光線免疫療法の確立:前臨床モデル
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 白石 秀明 / 分担 ハイパースキャニングを用いたコミュニケーション障害機序の解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 寺下 友佳代 / 代表 北海道の小児がん患者における遺伝性素因の研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 江川 潔 / 代表 遺伝性自閉スペクトラム症における肥満の病態整理-疾患モデルマウスによる解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 岡本 孝之 / 代表 地域特性を活かした北海道小児腎臓病レジストリーの構築(オール北海道プロジェクト)
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 永井 礼子 / 代表 PTGIS遺伝子異常がもたらす、中小動脈疾患の病態解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究 小児科 / 森川 俊太郎 / 代表 視床下部-下垂体オルガノイドを用いた、下垂体発生におけるGPR101遺伝子の機能解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究 小児科 / 中島 翠 / 代表 Advanced dynamic statistical parametric mapping to identify minimum epilepto genic lesion for seizure freedom
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究 小児科 / 植木 将弘 / 代表 単一遺伝子異常による自己炎症性疾患を対象とした細胞死と炎症の関連性の解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 若手研究 集中治療部 / 佐藤 逸美 / 代表 ミトコンドリアを標的としたデュシャンヌ型筋ジストロフィー治療の構築
日本小児循環器学会 研究課題A 小児科 / 永井 礼子 / 代表 遺伝学的背景に基づいた、東アジアにおける小児期肺動脈性肺高血圧症の臨床像の解明
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 代表 妊娠中のビタミンD不足が児に与える長期的な影響の検討
文部科学省科学研究費 基盤研究 (A) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 胎児期から続く化学物質によるリプロダクティブヘルスへの影響:分子機構の解明を含む
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 有機フッ素化合物および新規類縁化合物の曝露実態と児の免疫系への健康影響の解
文部科学省科学研究費 基盤研究 (A) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 プラスチック添加剤によるエピゲノム変化と健康影響:ヒトと細胞の融合的アプローチ
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 フタル酸エステル類曝露と体組成:幼児期から思春期の運動習慣を加味した長期縦断研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 化学物質の次世代影響-出生から青年期の脂質代謝やエピゲノムの作用機序
文部科学省、挑戦的研究 (開拓) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 胎児期および生後の環境によるエピゲノム変化がASDの症状多様性に与える影響の解明
北海道大学 DX 博士人材フェローシップ 小児科 / 白石 真大 / 代表 ミトコンドリア活性化心筋幹細胞を用いた細胞移植療法の確立 (心不全に対する臨床応用に向けて)
小児医学研究振興財団研究助成金(小児医学領域全般) 小児科 / 永井 礼子 / 代表 PTGIS遺伝子異常を基盤とした、中小動脈疾患の発症機序の解明

論文・著書など

論文(欧文)

  1. Metayer C, Spector LG, Scheurer ME, Jeon S, Scott RJ, Takagi M, Clavel J, Manabe A, Ma X, Hailu EM, Lupo PJ, Urayama KY, Bonaventure A, Kato M, Meirhaeghe A, Chiang CWK, Morimoto LM, Wiemels JL. Folate Metabolism and Risk of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia: A Genetic Pathway Analysis from the Childhood Cancer and Leukemia International Consortium. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2024;33(9):1248-52. Epub 2024/06/21. doi: 10.1158/1055-9965.Epi-24-0189. PubMed PMID: 38904462; PubMed Central PMCID: PMCPMC11369612.
  2. Tsumura Y, Muramatsu H, Tetsuka N, Imaizumi T, Sato K, Inoue K, Motomura Y, Cho Y, Yamashita D, Sajiki D, Maemura R, Yamamori A, Imaya M, Wakamatsu M, Narita K, Kataoka S, Hamada M, Taniguchi R, Nishikawa E, Narita A, Nishio N, Kojima S, Hoshino Y, Takahashi Y. A Japanese retrospective study of non-tuberculous mycobacterial infection in children, adolescents, and young adult patients with hematologic-oncologic diseases. Haematologica. 2024;109(9):2988-97. Epub 2023/10/26. doi: 10.3324/haematol.2023.283636. PubMed PMID: 37881854; PubMed Central PMCID: PMCPMC11367237.
  3. Nakamura A, Nomura S, Hara S, Thamamongood T, Maehara T, Nariai T, Khairullah S, Tan KS, Azuma K, Chida-Nagai A, Furutani Y, Hori T, Yamaguchi K, Kawamata T, Roder C, Akagawa H. Whole-exome sequencing reveals the genetic causes and modifiers of moyamoya syndrome. Sci Rep. 2024;14(1):22720. Epub 2024/10/05. doi: 10.1038/s41598-024-72043-5. PubMed PMID: 39367156; PubMed Central PMCID: PMCPMC11452616.
  4. Kimura S, Park CS, Montefiori LE, Iacobucci I, Pölönen P, Gao Q, Arnold ED, Attarbaschi A, Brown A, Buldini B, Caldwell KJ, Chang Y, Chen C, Cheng C, Cheng Z, Choi J, Conter V, Crews KR, de Groot-Kruseman HA, Deguchi T, Eguchi M, Muhle HE, Elitzur S, Escherich G, Freeman BB 3rd, Gu Z, Han K, Horibe K, Imamura T, Jeha S, Kato M, Chiew KH, Khan T, Kicinski M, Köhrer S, Kornblau SM, Kotecha RS, Li CK, Liu YC, Locatelli F, Luger SM, Paietta EM, Manabe A, Marquart HV, Masetti R, Maybury M, Mazilier P, Meijerink JPP, Mitchell S, Miyamura T, Moore AS, Oshima K, Pawinska-Wasikowska K, Pieters R, Prater MS, Pruett-Miller SM, Pui CH, Qu C, Reiterova M, Reyes N, Roberts KG, Rowe JM, Sato A, Schmiegelow K, Schrappe M, Shen S, Skoczeń S, Spinelli O, Stary J, Svaton M, Takagi M, Takita J, Tang Y, Teachey DT, Thomas PG, Tomizawa D, Trka J, Varotto E, Vincent TL, Yang JJ, Yeoh AEJ, Zhou Y, Zimmermann M, Inaba H, Mullighan CG. Biologic and Clinical Analysis of Childhood Gamma Delta T-ALL Identifies LMO2/STAG2 Rearrangements as Extremely High Risk. Cancer Discov. 2024;14(10):1838-59. Epub 2024/06/25. doi: 10.1158/2159-8290.Cd-23-1452. PubMed PMID: 38916500; PubMed Central PMCID: PMCPMC11452281.
  5. Honda S, Kawakita I, Okumura K, Ara M, Goto R, Takeda A, Shimamura T, Kawahara I, Taketomi A. Unusual rapid development of portopulmonary hypertension after shunt closure for congenital portosystemic shunt. J Paediatr Child Health. 2024;60(10):606-9. Epub 2024/08/06. doi: 10.1111/jpc.16636. PubMed PMID: 39105396.
  6. Terashita Y, Iguchi A, Sugiyama M, Cho Y, Goudarzi H, Yokota I, Manabe A. Serum 5-S-cysteinyldopa as a predictive biomarker for stem cell transplantation-related complications in children and young adults. Blood Cell Ther. 2024;7(4):111-7. Epub 2024/12/09. doi: 10.31547/bct-2024-001. PubMed PMID: 39651064; PubMed Central PMCID: PMCPMC11620987.
  7. Sato T, Kihara Y, Ishiguro K, Shichiji M, Murakami T, Nagata S, Shimada E, Inai K, Takeda A, Ishigaki K. Cross-sectional Study of the Association between Plasma Brain Natriuretic Peptide Levels and Left Ventricular Shortening Fraction in Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. Tohoku J Exp Med. 2024. Epub 2024/11/21. doi: 10.1620/tjem.2024.J137. PubMed PMID: 39566997.
  8. Sakaguchi H, Taga T, Ishida H, Hama A, Okamoto Y, Sano H, Sato M, Koga Y, Koh K, Iwasaki F, Yoshida N, Cho Y, Okada K, Watanabe K, Watanabe A, Hasegawa D, Noguchi M, Hashii Y, Matsumoto K, Tabuchi K; Pediatric Acute Myeloid Leukemia Working Group of Japanese Society for Transplantation and Cellular Therapy. Salvage hematopoietic cell transplantation for children with acute myeloid leukemia relapsed after first transplantation: a Japanese national registry study. Bone Marrow Transplant. 2024;59(11):1621-4. Epub 2024/08/23. doi: 10.1038/s41409-024-02396-y. PubMed PMID: 39174743.
  9. Kinoshita M, Saito Y, Otani K, Uehara Y, Nagasawa S, Nakagawa M, Yamada A, Kamimura S, Moritake H. Mitochondrial dynamics as a potential therapeutic target in acute myeloid leukemia. Int J Hematol. 2024;120(5):601-12. Epub 2024/09/17. doi: 10.1007/s12185-024-03843-8. PubMed PMID: 39283580.
  10. Inoue S, Kondo A, Inoki Y, Ichikawa Y, Tanaka Y, Ueda C, Kitakado H, Suzuki R, Okada E, Sakakibara N, Horinouchi T, Nozu K. Evaluation of pathogenicity of WT1 intron variants by in vitro splicing analysis. Clin Exp Nephrol. 2024;28(11):1075-81. Epub 2024/06/15. doi: 10.1007/s10157-024-02510-w. PubMed PMID: 38877226; PubMed Central PMCID: PMCPMC11568005.
  11. Miyamoto S, Niizato D, Tomomasa D, Nishimura A, Hoshino A, Kamiya T, Isoda T, Takagi M, Kajiwara M, Azumi S, Hirabayashi S, Sakamoto K, Kishimoto K, Miyamura T, Umeda K, Hirose A, Keino D, Yanagimachi M, Kanda K, Sakai Y, Ikawa Y, Watanabe K, Tanaka K, Mori T, Ichinohe T, Sakaguchi H, Morio T, Kanegane H. Allogeneic Hematopoietic cell Transplantation Using Alemtuzumab in Asian Patients with Inborn Errors of Immunity. J Clin Immunol. 2024;44(6):126. Epub 2024/05/22. doi: 10.1007/s10875-024-01734-5. PubMed PMID: 38773000.
  12. Chida-Nagai A, Sato H, Yamazawa H, Takeda A, Yonemoto N, Tahara Y, lkeda T. Impact of the COVID-19 pandemic on pediatric out-of-hospital cardiac arrest outcomes in Japan. Sci Rep. 2024;14(1):11246. Epub 2024/05/17. doi: 10.1038/s41598-024-61650-x. PubMed PMID: 38755175; PubMed Central PMCID: PMCPMC11099039.
  13. Chida-Nagai A, Akagawa H, Sawai S, Ma YJ, Yakuwa S, Muneuchi J, Yasuda K, Yamazawa H, Yamamoto T, Takakuwa E, Tomaru U, Furutani Y, Kato T, Harada G, Inai K, Nakanishi T, Manabe A, Takeda A, Jing ZC. Identification of Prostaglandin I2 Synthase Rare Variants in Patients With Williams Syndrome and Severe Peripheral Pulmonary Stenosis. J Am Heart Assoc. 2024 May 7;13(9):e032872. doi: 10.1161/JAHA.123.032872. Epub 2024 Apr 19. PMID: 38639351; PMCID: PMC11179920.
  14. Iwata H, Yamaguchi T, Kishi R. Transforming Large Birth Cohorts and Graduate Education: Challenges and Strategies. Intern Med. 2025;64(9):1448. Epub 2024/09/12. doi: 10.2169/internalmedicine.4418-24. PubMed PMID: 39261063.
  15. Yamanaka H, Ueki M, Kikuchi K, Yakuwa S. Chronic Ileum Obstruction, Granulation, and Ulceration With IgG4-Positive Plasma Cell Infiltration in a Six-Year-Old Girl With 21trisomy. Cureus. 2024;16(5):e60177. Epub 2024/06/13. doi: 10.7759/cureus.60177. PubMed PMID: 38868234; PubMed Central PMCID: PMCPMC11167512.
  16. Morita S, Nomura S, Azuma K, Chida-Nagai A, Furutani Y, Inai K, Inoue T, Niimi Y, Iizuka Y, Tsutsumi Y, Ishizaki R, Yamagishi H, Kawamata T, Akagawa H. Functional characterization of variants found in Japanese patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Clin Genet. 2024 May;105(5):543-548. doi: 10.1111/cge.14483. Epub 2024 Jan 15. PMID: 38225712.
  17. Mizushima M, Kawabori M, Yamazaki K, Egawa K, Fujimura M. Ommaya reservoir placement using ultrasound guidance via anterior fontanelle combined with frameless electromagnetic neuronavigation in patients with mucopolysaccharidosis type 2: Case reports and review of the literature. Childs Nerv Syst. 2024;40(5):1603-7. Epub 2024/01/02. doi: 10.1007/s00381-023-06265-9. PubMed PMID: 38165414.
  18. Hagihara H, Shoji H, Hattori S, Sala G, Takamiya Y, Tanaka M, Ihara M, Shibutani M, Hatada I, Hori K, Hoshino M, Nakao A, Mori Y, Okabe S, Matsushita M, Urbach A, Katayama Y, Matsumoto A, Nakayama KI, Katori S, Sato T, Iwasato T, Nakamura H, Goshima Y, Raveau M, Tatsukawa T, Yamakawa K, Takahashi N, Kasai H, Inazawa J, Nobuhisa I, Kagawa T, Taga T, Darwish M, Nishizono H, Takao K, Sapkota K, Nakazawa K, Takagi T, Fujisawa H, Sugimura Y, Yamanishi K, Rajagopal L, Hannah ND, Meltzer HY, Yamamoto T, Wakatsuki S, Araki T, Tabuchi K, Numakawa T, Kunugi H, Huang FL, Hayata-Takano A, Hashimoto H, Tamada K, Takumi T, Kasahara T, Kato T, Graef IA, Crabtree GR, Asaoka N, Hatakama H, Kaneko S, Kohno T, Hattori M, Hoshiba Y, Miyake R, Obi-Nagata K, Hayashi-Takagi A, Becker LJ, Yalcin I, Hagino Y, Kotajima-Murakami H, Moriya Y, Ikeda K, Kim H, Kaang BK, Otabi H, Yoshida Y, Toyoda A, Komiyama NH, Grant SGN, Ida-Eto M, Narita M, Matsumoto KI, Okuda-Ashitaka E, Ohmori I, Shimada T, Yamagata K, Ageta H, Tsuchida K, Inokuchi K, Sassa T, Kihara A, Fukasawa M, Usuda N, Katano T, Tanaka T, Yoshihara Y, Igarashi M, Hayashi T, Ishikawa K, Yamamoto S, Nishimura N, Nakada K, Hirotsune S, Egawa K, Higashisaka K, Tsutsumi Y, Nishihara S, Sugo N, Yagi T, Ueno N, Yamamoto T, Kubo Y, Ohashi R, Shiina N, Shimizu K, Higo-Yamamoto S, Oishi K, Mori H, Furuse T, Tamura M, Shirakawa H, Sato DX, Inoue YU, Inoue T, Komine Y, Yamamori T, Sakimura K, Miyakawa T. Large-scale animal model study uncovers altered brain pH and lactate levels as a transdiagnostic endophenotype of neuropsychiatric disorders involving cognitive impairment. Elife. 2024 Mar 26;12:RP89376. doi: 10.7554/eLife.89376. PMID: 38529532; PMCID: PMC10965225.
  19. Kobayashi S, Saijo Y, Iwata H, Yamaguchi T, Tamura N, Itoh M, Tojo M, Ito Y, Kishi R; Japan Environment and Children’s Study (JECS) Group. Association Between the Occupation of Pregnant Women's Partners and Risks of Infant Low Birth Weight and Preterm Birth in a Prospective Birth Cohort: The Japan Environment and Children's Study. J Occup Environ Med. 2025 Mar 1;67(3):161-170. doi: 10.1097/JOM.0000000000003279. Epub 2024 Nov 19. PMID: 39805128.
  20. Ueki M, Hirabayashi S, Honda Y, Takezaki S, Ohata H, Abdrabou SSMA, Sawai S, Terashita Y, Cho Y, Muramatsu H, Izawa K, Yasumi T, Takahashi Y, Yamada M, Manabe A. Increased response to granulocyte-macrophage colony-stimulating factor in peripheral blood cells and transient manifestations mimicking juvenile myelomonocytic leukemia in a male patient with NEMO deficiency caused by a deep intronic pathogenic variant of IKBKG. Immunol Med. 2025 Mar;48(1):94-101. doi: 10.1080/25785826.2024.2422639. Epub 2024 Nov 1. PMID: 39485070.
  21. Ueda Y, Egawa K, Kawamura K, Ochi N, Goto T, Kimura S, Narugami M, Nakakubo S, Nakajima M, Manabe A, Shiraishi H. Nusinersen induces detectable changes in compound motor action potential response in spinal muscular atrophy type 1 patients with severe impairment of motor function. Brain Dev. 2024;46(3):149-53. Epub 2023/12/17. doi: 10.1016/j.braindev.2023.12.001. PubMed PMID: 38103972.
  22. Shiraishi M, Sasaki D, Hibino M, Takeda A, Harashima H, Yamada Y. Human cardiosphere-derived cells with activated mitochondria for better myocardial regenerative therapy. J Control Release. 2024;367:486-99. Epub 2024/02/01. doi: 10.1016/j.jconrel.2024.01.058. PubMed PMID: 38295995.
  23. Morikawa S, Tanabe K, Kaneko N, Hishimura N, Nakamura A. Comprehensive overview of disease models for Wolfram syndrome: toward effective treatments. Mamm Genome. 2024;35(1):1-12. Epub 2024/02/14. doi: 10.1007/s00335-023-10028-x. PubMed PMID: 38351344.
  24. Hosokawa C, Hotta K, Okamoto T, Cho Y, Hirose T, Iwahara N, Manabe A, Shinohara N. Prophylactic bilateral nephrectomy and preemptive kidney transplantation for Denys-Drash syndrome prior to development of kidney failure. Pediatr Nephrol. 2024;39(3):905-9. Epub 2023/08/13. doi: 10.1007/s00467-023-06113-7. PubMed PMID: 37572117.
  25. Fujita Y, Chida-Nagai A, Takeda A. Tricuspid stenosis due to pectus excavatum in a paediatric patient with trisomy 21. Eur Heart J Case Rep. 2024;8(3):ytae104. Epub 2024/03/04. doi: 10.1093/ehjcr/ytae104. PubMed PMID: 38434211; PubMed Central PMCID: PMCPMC10908392.
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  72. Abe J, Tsubaki J, Shimura K, Hasegawa T. A Pitfall of Adrenal Hypoplasia Congenita. Clin Pediatr (Phila). 2024 Oct;63(9):1318-1320. doi: 10.1177/00099228231222714. Epub 2024 Jan 27. PMID: 38279818; PMCID: PMC11373157.
  73. Fujimoto M, Nakamura Y, Hosoki K, Iwaki T, Sato E, Ieda D, Hori I, Negishi Y, Hattori A, Shiraishi H, Saitoh S. Genotype-phenotype correlation over time in Angelman syndrome: Researching 134 patients. HGG Adv. 2024 Oct 10;5(4):100342. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100342. Epub 2024 Aug 22. PMID: 39169619; PMCID: PMC11404063.
  74. Noguchi A, Tezuka T, Okuda H, Kobayashi H, Harada KH, Yoshida T, Akioka S, Wada K, Takeya A, Kabata-Murasawa R, Kondo D, Ishikawa K, Asano T, Fujiwara M, Hishikawa N, Mizukami T, Hitomi T, Youssefian S, Nagai Y, Tanaka M, Eto K, Shiraishi H, Amaya F, Koizumi A, Takahashi T. Genetic Analysis of SCN11A, SCN10A, and SCN9A in Familial Episodic Pain Syndrome (FEPS) in Japan and Proposal of Clinical Diagnostic Criteria. Int J Mol Sci. 2024 Jun 21;25(13):6832. doi: 10.3390/ijms25136832. PMID: 38999942; PMCID: PMC11241565.
  75. Anada R, Watanabe H, Shimojo A, Shiraishi H, Yokosawa K. Brain activity supporting alternating speech for semantic words: simultaneous magnetoencephalographic recording. Cereb Cortex. 2024 Jan 31;34(2):bhae031. doi: 10.1093/cercor/bhae031. PMID: 38342686.

論文(邦文)

  1. 岡本 孝之【小児臨床検査2024】腎・尿路系検査 尿細管機能検査 近位尿細管機能検査 尿細管リン再吸収閾値,重炭酸イオン負荷試験,尿中アミノ酸, 小児内科(0385-6305)56巻増刊 Page254-257(2024.10), DOI:10.24479/pm.0000001928
  2. 森川 俊太郎【小児臨床検査2024】内分泌・代謝検査 性腺機能検査 テストステロン,ジヒドロテストステロン, 小児内科(0385-6305)56巻増刊 Page488-491(2024.10), DOI:10.24479/pm.0000001989
  3. 安部 樹太朗【小児科学レビュー-最新主要文献とガイドライン-】血液疾患 造血器腫瘍, 小児科臨床(0021-518X)77巻5号 Page655-661(2024.10)
  4. 長 祐子【知っておきたい子どもの痛み~予防法と痛みへのアプローチ~】大学病院における医療行為に伴う痛みの予防の実際, チャイルド ヘルス(1344-3151)27巻10号 Page754-757(2024.10), DOI:10.34433/ch.0000000646
  5. 堀田 記世彦, 今 雅史, 千葉 博基, 広瀬 貴行, 樋口 まどか, 岩原 直也, 岡本 孝之, 篠原 信雄 小児慢性腎臓病における移行医療 泌尿器科医の役割, 日本小児腎不全学会雑誌(1341-5875)44巻 Page38-42(2024.08)
  6. 植木 将弘, 岩井 一宏 OTULIN関連自己炎症症候群の分子病態, 臨床免疫・アレルギー科(1881-1930)82巻2号 Page188-198(2024.08)
  7. 武田 充人 【公費補助制度を使いこなす!】総論 養育医療, 小児科診療(0386-9806)87巻8号 Page873-875(2024.08), DOI:10.34433/pp.0000001108
  8. 平林 真介 【公費補助制度を使いこなす!】再生不良性貧血, 小児科診療(0386-9806)87巻8号 Page1050-1053(2024.08), DOI:10.34433/pp.0000001144
  9. 兼次 洋介, 安積 陽子, 三谷 裕介, 水島 正人, 中川 真智子, 大石 芳久, 安達 裕行, 新井 浩和, 池田 尊司, 吉村 優子, 菊知 充, 長 和俊, 太田 英伸【小児科医が知っておくべき子どもの眠り】基礎疾患と睡眠障害 早産児・低出生体重児と睡眠障害, 小児内科(0385-6305)56巻8号 Page1279-1285(2024.08)
  10. 平林 真介(北海道大学病院 小児科), 更科 岳大, 山本 雅樹, 小林 良二 非腫瘍性疾患に対する造血幹細胞移植 先天性免疫異常症の造血細胞移植 北海道地区から考える, 日本小児血液・がん学会雑誌(2187-011X)61巻2号 Page148-153(2024.07), DOI:10.11412/jspho.61.148
  11. 山口 秀, 伊師 雪友, 茂木 洋晃, 寺下 友佳代, 平林 真介, 橋本 孝之, 真部 淳, 藤村 幹 小児血液腫瘍医療の集約化と均てん化 当院におけるキャンサーボードを中心とした小児脳腫瘍診療体制の構築, 日本小児血液・がん学会雑誌(2187-011X)61巻2号 Page154-158(2024.07), DOI:10.11412/jspho.61.154
  12. 植木 将弘, 小林 一郎 【補体と腎疾患:温故知新】補体系の基本的な理解のために 補体欠損症と感染症, 腎と透析(0385-2156)97巻1号 Page45-49(2024.07), DOI:10.24479/kd.0000001391
  13. 泉 岳 【植込み型心臓電気デバイス(Cardiac Implantable Electronic Devices:CIEDs)の進歩】先天性心疾患に対するCIEDs, 心臓(0586-4488)56巻6号 Page520-525(2024.06)
  14. 岡本 孝之 【小児腎臓病学の進歩】コエンザイムQ10腎症, 日本腎臓学会誌(0385-2385)66巻3号 Page412-419(2024.05)
  15. 真部 淳 小児がんの診療と研究 患児と家族を取り巻く様々な人たちの物語, 日本小児血液・がん学会雑誌(2187-011X)61巻1号 Page17-20(2024.05), DOI:10.11412/jspho.61.17
  16. 泉 岳 小児・先天性心疾患の不整脈診療Up to Date 小児・先天性心疾患のデバイス治療, 日本小児循環器学会雑誌(0911-1794)40巻2号 Page113-120(2024.05)
  17. 佐藤 泰征 【経過を追って考える 輸液の処方・調整のコツ いつやめる?どう調整する?チェックするポイントとタイミングを押さえて、「何となく」の処方を見直そう】(第2章)病態・疾患ごとの輸液の処方・調整・終了 小児への輸液, レジデントノート(1344-6746)26巻2号 Page356-362(2024.04)
  18. 武田 充人【完全把握をめざす小児の心疾患】後天性心疾患 小児の心筋症, 小児内科(0385-6305)56巻4号 Page657-660(2024.04), DOI:10.24479/pm.0000001632
  19. 永井 礼子【完全把握をめざす小児の心疾患】後天性心疾患 肺高血圧症, 小児内科(0385-6305)56巻4号 Page667-670(2024.04), DOI:10.24479/pm.0000001634
  20. 白石 秀明 近接領域学会の研究動向(第8回) 子どものてんかん, 子どもと発育発達(1348-3056)22巻1号 Page64-66(2024.04)
  21. 長谷河 昌孝, 真部 淳【血液症候群(第3版)-その他の血液疾患を含めて-】その他 過粘稠度症候群, 日本臨床(0047-1852)別冊血液症候群V Page354-358(2024.03)
  22. 平林 真介【造血不全症の診療】遺伝性骨髄不全症候群, 血液内科(2185-582X)88巻3号 Page271-276(2024.03)
  23. 真部 淳 小児の輸血療法 小児の血液・がん診療における輸血療法, 日本産婦人科・新生児血液学会誌(0916-8796)33巻2号 Page43-46(2024.03)
  24. 平林 真介【血液症候群(第3版)-その他の血液疾患を含めて-】骨髄系の腫瘍 骨髄異形成症候群 小児骨髄異形成症候群, 日本臨床(0047-1852)別冊血液症候群IV Page132-136(2024.02)
  25. 佐藤 泰征【小児疾患におけるアフェレシス-治療法の1つの選択肢としての血液浄化療法-】各疾患に対するアフェレシス 感染症疾患に対するアフェレシス, 小児科診療(0386-9806)87巻1号 Page71-76(2024.01), DOI:10.34433/pp.0000000824
  26. 小川 千登世, 石原 卓, 今井 千速, 岡本 康裕, 加藤 元博, 康 勝好, 後藤 裕明, 堺田 惠美子, 佐藤 篤, 下之段 秀美, 関水 匡大, 豊田 秀実, 早川 文彦, 矢野 未央, 山崎 悦子, 真部 淳 Consensus expert recommendations 本邦の実臨床での急性リンパ性白血病/リンパ芽球性リンパ腫(ALL/LBL)治療におけるアスパラギナーゼ製剤の最適使用の検討, 血液内科(2185-582X)88巻4号 Page445-454(2024.04)
  27. 山口 秀, 伊師 雪友, 茂木 洋晃, 大木 聡悟, 寺下 友佳代, 長谷河 昌孝, 長 祐子, 平林 真介, 真部 淳, 藤村 幹 視路視床下部神経膠腫再発に対する化学療法を中心とした治療戦略, 小児の脳神経(0387-8023)49巻3号 Page81-87(2024.08), DOI:10.34544/jspn.49.3_81
  28. 武田 充人『最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針』改訂第3版 16章 循環器疾患 「心室中隔欠損症」 中山書店
  29. 泉 岳 『最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針』改訂第3版 16章 循環器疾患 「カテコラミン誘発多形性心室頻拍」 中山書店
  30. 永井 礼子「房室中隔欠損(心内膜床欠損)」「動脈管開存症」「エプスタイン病」, 南江堂「最新の臨床WEB」
  31. 武田 充人 小児・成育循環器学 改訂第2版 他の遺伝性心血管疾患「ミトコンドリア異常」
  32. 植田佑樹「覚醒時,睡眠時の背景脳波活動の発達,加齢に伴う変化」 新版 どう読む?こう読む!てんかんの発作間欠期・発作時脳波(診断と治療社)
  33. 江川潔「進行性ミオクローヌスてんかん(PME)」 新版 どう読む?こう読む!てんかんの発作間欠期・発作時脳波(診断と治療社)

令和5(2023)年度

2023年度研究費取得状況

事業名
診療科 氏名 研究代表/分担
研究課題名
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 AYA世代および成人T細胞性急性リンパ性白血病の小児型治療適用における限界年齢と新規バイオマーカー探索に関する研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 小児から成人をシームレスに対象としたB前駆細胞性急性リンパ性白血病に対する前方視的臨床試験による標準治療の開発研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 特発性造血障害に関する調査研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究
北海道大学機能強化概算事業 小児科 / 真部 淳 / 分担 フォトエキサイトニクス研究拠点
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 新規治療とガイドライン改訂を見据えた、包括的なミトコンドリア病のエビデンス創出研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人(永井 礼子) / 分担 先天性心疾患を伴う肺高血圧症例の多施設症例登録研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 小児から成人に移行する慢性心筋炎の診断基準策定のための実態調査
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するミオスタチンを2重に阻害するアンチセンス核酸薬の開発
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 武田 充人 / 分担 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたる QOL 改善のための総合的研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 武田 充人 / 分担 ミトコンドリア病の診療水準や QOL 向上を目指した調査研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (A) 小児科 / 武田 充人 / 分担 ミトコンドリア遺伝子治療を実現するゲノム編集技術の創出
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科 / 武田 充人 / 代表 小児の心筋症におけるミトコンドリア障害と心筋エネルギー代謝に関する研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科 / 江川 潔 / 代表 ドラベ症候群におけるα2サブユニット選択的GABA(A)受容体賦活薬の有効性検証
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科 / 江川 潔 / 分担 なぜ概日リズム中枢はGABA作動性神経細胞から構成されるのか?
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 竹崎 俊一郎(大倉 有加) / 分担 関節リウマチ(RA)大規模データベースを用いた、移行期・AYA世代および妊娠期RA患者における疾患特性の異同を内包するライフステージの課題抽出とその解決に資する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 竹崎 俊一郎 / 分担 自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科(招へい教員・客員教授) / 山田 雅文 / 分担 原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、データベースの確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科(招へい教員・客員教授) / 小林 一郎 / 分担 自己免疫疾患に関する調査研究
こども家庭科学研究費補助金 小児科(連携講座教員・客員教授) / 長 和俊 / 分担 低出生体重児の中長期的な心身の健康リスクの解明とフォローアップ・支援体制の構築に向けた研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科(連携講座教員・客員教授) / 長 和俊 / 分担 早産児の知的発達を促す睡眠プログラムの開発
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科(客員研究員) / 林 麻子 / 代表 カルシニューリン阻害薬による腎毒性を早期に発見する診断戦略
厚生労働科学研究費補助金 小児科(客員研究員) / 大倉 有加 / 分担 移行期 JIA を中心としたリウマチ性疾患における患者の層別化に基づいた生物学的製剤等の適正使用に資する研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科(客員研究員) / 松浦 信夫 / 分担 小児期発症日本人1型糖尿病患者の長期予後エビデンスの構築と治療への応用
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 長 祐子 / 代表 がん特異的糖鎖抗原を用いた小児がんに対する近赤外光線免疫療法の確立:前臨床モデル
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 長 祐子 / 分担 小児がん患者在宅移行の円滑化促進と在宅療養における課題とニーズ把握のための研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 平林 真介 / 代表 小児・AYA世代におけるMDSの発生機序と治療戦略の解明
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 平林 真介 / 分担 小児がん拠点病院・連携病院のQI(Quality Indicators)を評価指標としてがん対策推進基本計画の進捗管理を行う小児がん医療体制整備のための研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 平林 真介 / 分担 若年性骨髄単球性白血病(JMML)に対する標準的化学療法の確率を目指した第2相臨床試験の開発
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科 / 中島 翠 / 代表 Advanced dynamic statistical parametric mapping to identify minimum epilepto genic lesion for seizure freedom
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科 / 植木 将弘 / 代表 単一遺伝子異常による自己炎症性疾患を対象とした細胞死と炎症の関連性の解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 寺下 友佳代 / 代表 北海道の小児がん患者における遺伝性素因の研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 寺下 友佳代 / 分担 小児・AYA世代がん患者に対するがん・生殖医療における心理社会的支援体制の構築と安全な長期検体保管体制の構築を目指した研究―サバイバーシップ向上を志向して
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 寺下 友佳代 / 分担 小児・AYA 世代のがん患者等に対する妊孕性温存療法のエビデンス確立を目指した研究―安全性(がん側のアウトカム)と有効性(生殖側のアウトカム)の確立を目指して
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 白石 秀明 / 分担 インドネシアでの、てんかん診療の質向上をめざしたデジタル脳波のワイドバンド成分の記録解析普及の実装研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 白石 秀明 / 分担 稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 白石 秀明 / 分担 ハイパースキャニングを用いたコミュニケーション障害機序の解明
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 白石 秀明 / 分担 小児四肢疼痛発作症における疼痛指標を含む重症度分類および診療体制の構築に関する研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (A) 小児科 / 中村 明枝 / 分担 環境化学物質曝露による有害作用:ヒト疫学研究と動物実験による機序解明
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 永井 礼子 / 代表 深層学習を活用した多面的病理学的検討による、小児期発症肺高血圧症の病態解明
日本小児循環器学会 研究課題A 小児科 / 永井 礼子 / 代表 遺伝学的背景に基づいた、東アジアにおける小児期肺動脈性肺高血圧症の臨床像の解明
川野小児医学奨学財団研究助成(一般枠) 小児科 / 永井 礼子 / 代表 Drug delivery systemとdrug repositioningを活用した、肺動脈性肺高血圧症の新たな治療法の創出
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 山澤 弘州 / 代表 末梢血単核球ミトコンドリア機能を筋ジストロフィーの重症度評価・治療に応用する。
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 代表 思春期肥満に着目した内分泌・代謝ネットワーク異常の病態解明
文部科学省科学研究費 基盤研究 (A) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 化学物質による青年期の生殖機能、抑うつ、NCDsへの影響:分子機構の解明を含めて
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 有機フッ素化合物および新規類縁化合物の曝露実態と児の免疫系への健康影響の解
文部科学省科学研究費 基盤研究 (A) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 環境化学物質曝露による有害作用:ヒト疫学研究と動物実験による機序解明
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 胎児期POPs曝露による神経炎症が児のADHD症状へ与える影響の解明
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 化学物質の次世代影響-出生から青年期の脂質代謝やエピゲノムの作用機序
文部科学省、挑戦的研究 (開拓) 小児科、環境健康センター / 山口 健史 / 分担 胎児期および生後の環境によるエピゲノム変化がASDの症状多様性に与える影響の解明
日本小児内分泌学会 未来開拓研究助成 小児科 / 森川 俊太郎 / 代表 成長と下垂体発生における GPR101 の機能解明
北海道大学 DX 博士人材フェローシップ 小児科 / 白石 真大 / 代表 ミトコンドリア活性化心筋幹細胞を用いた細胞移植療法の確立 (心不全に対する臨床応用に向けて)

論文・著書など

論文(欧文)

  1. Abe J, Ueki M, Honjou R, Takeda K, Seto Y, Nakamura Y, Furuse Y, NakataK, Cho K. The clinical importance of pulmonary gene and proteinexpression levels in an infant with lethal ABCA3 variants. PediatrPulmonol. 2023 Oct;58(10):2956-2959. doi: 10.1002/ppul.26611. Epub 2023Jul 21. PMID: 37477506.
  2. Arimitsu T, Fukutomi R, Kumagai M, Shibuma H, Yamanishi Y, TakahashiKI, Gima H, Seto Y, Adachi H, Arai H, HiguchiM, Ohgi S, Ohta H. Designing artificial circadian environments withmultisensory cares for supporting preterm infants' growth in NICUs.Front Neurosci. 2023 Aug 24;17:1152959. doi:10.3389/fnins.2023.1152959. PMID: 37694118; PMCID: PMC10491019.
  3. Attarbaschi A, Möricke A, Harrison CJ, Mann G, Baruchel A, De MoerlooseB, Conter V, Devidas M, Elitzur S, Escherich G, Hunger SP, Horibe K,Manabe A, Loh ML, Pieters R, Schmiegelow K, Silverman LB, Stary J, VoraA, Pui CH, Schrappe M, Zimmermann M; Ponte-di-Legno Childhood AcuteLymphoblastic Leukemia Working Group. Outcomes of Childhood NoninfantAcute Lymphoblastic Leukemia With 11q23/ KMT2A Rearrangementsin a Modern Therapy Era: A Retrospective International Study. J ClinOncol. 2023 Mar 1;41(7):1404-1422. doi: 10.1200/JCO.22.01297. Epub 2022Oct 18. PMID: 36256911; PMCID: PMC9995095.
  4. Chida-Nagai A, Masaki N, Maeda K, Sasaki K, Sato H, Muneuchi J, OchiaiY, Murayama H, Tahara M, Shiono A, Shinozuka A, Kono F, Machida D,Toyooka S, Sugimoto S, Nakamura K, Akagi S, Kondo M, Kasahara S, KotaniY, Koizumi J, Oda K, Harada M, Nakajima D, Murata A, Nagata H, YatsunamiK, Kobayashi T, Matsunaga Y, Inoue T, Yamagishi H, Nakagawa N, Ohtani K,Yamamoto M, Ito Y, Hokosaki T, Kuwahara Y, Masutani S, Nomura K, Wada T,Sawada H, Abiko M, Takahashi T, Ishikawa Y, Okada S, Naitoh A, Toda T,Ando T, Masuzawa A, Hoshino S, Kawada M, Nomura Y, Ueno K, Ohashi N,Tachibana T, Cao Y, Ueda H, Yanagi S, Koide M, Mitsushita N, Higashi K,Minosaki Y, Hayashi T, Okamoto T, Kuraishi K, Ehara E, Ishida H,Horigome H, Murakami T, Takei K, Ishii T, Harada G, Hirata Y, Maeda J,Tatebe S, Ota C, Hayabuchi Y, Sakazaki H, Sasaki T, Hirono K, Suzuki S,Yasuda M, Takeda A, Sawai M, Miyaji K, Kitagawa A, Nakai Y, Kakimoto N,Agematsu K, Manabe A, Saiki Y. Use of the index of pulmonary vasculardisease for predicting long-term outcome of pulmonary arterialhypertension associated with congenital heart disease. Front CardiovascMed. 2023 Sep 4;10:1212882. doi: 10.3389/fcvm.2023.1212882. Erratum in:Front Cardiovasc Med. 2024 Feb 01;11:1369831. PMID: 37731527; PMCID:PMC10507182.
  5. Chida-Nagai A, Tonoki H, Makita N, Ishiyama H, Ihara M, Maruo Y,Tsujioka T, Sasaki D, Izumi G, Yamazawa H, Kato N, Ito M, Fujimura M,Sasaki O, Takeda A. A Noonan-like pediatric patient with a de novo CBLpathogenic variant and an RNF213 polymorphism p.R4810K presenting withcardiopulmonary arrest due to left main coronary artery ostial atresia.Am J Med Genet A. 2023 Dec;191(12):2837-2842. doi:10.1002/ajmg.a.63370. Epub 2023 Aug 9. PMID: 37554039.
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  54. Yamaguchi A, Tazawa Y, Ueki M, Yamada M, Manabe A, Sugawara M, TakekumaY. Therapeutic Drug Monitoring of Oral Voriconazole in an Infant Lessthan Six Months of Age and Pharmacokinetics Changes Induced byDevelopment of CYP2C19 in the Growth Process: A Novel Case Report.Yakugaku Zasshi. 2023;143(6):545-549. doi: 10.1248/yakushi.23-00001.PMID: 37258188.
  55. Yoshida M, Nakabayashi K, Yang W, Sato-Otsubo A, Tsujimoto SI,Ogata-Kawata H, Kawai T, Ishiwata K, Sakamoto M, Okamura K, Yoshida K,Shirai R, Osumi T, Kiyotani C, Shioda Y, Terashima K, Ishimaru S, YuzaY, Takagi M, Arakawa Y, Imamura T, Hasegawa D, Inoue A, Yoshioka T, ItoS, Tomizawa D, Koh K, Matsumoto K, Kiyokawa N, Ogawa S, Manabe A, NiwaA, Hata K, Yang JJ, Kato M. Prevalence of pathogenic variants incancer-predisposing genes in second cancer after childhood solidcancers. Cancer Med. 2023 May;12(10):11264-11273. doi:10.1002/cam4.5835. Epub 2023 Apr 6. PMID: 37021926; PMCID: PMC10242325.
  56. Zhao J, Ueki M, Sawai S, Sugiyama M, Terashita Y, Hirabayashi S, Cho Y,Kobayashi R, Tanaka Y, Manabe A. The heterozygous NUDT15 variant is notassociated with the severity of 6-mercaptopurine-related side effectsin early intensification therapy for childhood acute lymphoblasticleukemia. EJC Paediatric Oncology, Volume 1, 100006.https://doi.org/10.1016/j.ejcped.2023.100006

論文(邦文)

  1. 鈴木諒太、野津寛大: X染色体の不活化と遺伝性腎疾患. 腎と透析94(3): 460-465, 2023
  2. 武田充人:ミトコンドリア病における全身麻酔と鎮静. 「ミトコンドリア病診療マニュアル2023」(診断と治療社,2023)
  3. 武田充人:ミトコンドリア心筋症を中心にした代謝と病態の関連. 生体の科学「代謝」Vol.74 No.5, 2023
  4. 武田充人:ミトコンドリア心筋症. 日本臨床 2023年11月号
  5. 武田充人:デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)診療の最前線 合併症のケア「心筋症の管理」. Progress in medicine 2023年11月号
  6. 武田充人: 救急外来で見つけて対応するー時間的余裕のない場合「心筋障害,心不全」.小児科ベストプラクティス 外来で見つける先天代謝異常症ーシマウマ診断の勧め(中山書店,  2023)
  7. 武田 充人、山澤 弘州、池田 善彦:CQ17 ミトコンドリア心筋症の診断の進め方は?.「ミトコンドリア病診療マニュアル2023」(診断と治療社,2023)
  8. 武田 充人、岡崎 敦子:CQ16 ミトコンドリア心筋症の症状は?. 「ミトコンドリア病診療マニュアル2023」(診断と治療社,2023)
  9. 武田 充人、岡崎 敦子:CQ15 ミトコンドリア心筋症とはどのような疾患ですか?.「ミトコンドリア病診療マニュアル2023」(診断と治療社,2023)
  10. 菱村希:こどものことをもっと知ろう 低身長. LiSA Vol.30 No.12, 2023
  11. 竹崎俊一郎:感染症の予防や注意点に関するQ&A. 「若年性特発性関節炎患者支援の手引き」(羊土社, 2023)
  12. 竹崎俊一郎:感染症の予防や注意点に関するQ&A.「若年性特発性関節炎患者支援の手引き」
  13. 竹崎俊一郎:CQ7 小児喘息患者において、吸入ステロイド薬(ICS)で長期管理中にステップアップする際はICSの増量とICSに長時間作用性吸入β2刺激薬(LABA)を追加する方法(ICS/LABA)のどちらが有用か?.「小児気管支喘息治療・管理ガイドライン2023」
  14. 竹崎俊一郎:CQ4 小児喘息患者の長期管理において、有症状時にのみ吸入ステロイド薬(ICS)を吸入(間欠吸入)することは有用か?.「小児気管支喘息治療・管理ガイドライン2023」
  15. 竹崎俊一郎:CQ2 小児喘息思者の長期管理において、ダニアレルゲン特異的免疫療法は有用か?. 「小児気管支喘息治療・管理ガイドライン2023」
  16. 竹崎俊一郎:CQ13 小児のウイルス感染による喘鳴の治療にロイコトリエン受容体拮抗薬(LTRA)は有用か?.「小児気管支喘息治療・管理ガイドライン2023」
  17. 泉岳:CQ 20 ミトコンドリア心筋症に合併する不整脈とその治療は?. 「ミトコンドリア病診療マニュアル2023」(診断と治療社,2023)
  18. 岡本孝之:病因・病態生理から読み解く腎・泌尿器疾患のすべて「TINU症候群(サルコイドーシス)」. 腎と透析 2023年95巻増刊号
  19. 岡本孝之:エキスパートが教える小児の薬物治療「腎性尿崩症」.小児内科 2023年55巻増刊号
  20. 永井礼子:肺高血圧症の遺伝学的背景に関する最近の話題. 日本小児循環器学会雑誌 2023; 39(2): 62‒68
  21. 植田佑樹: CQ1 発作が遷延する場合の早期治療にはどのようなものがあるか.「小児てんかん重積状態・けいれん重積状態治療ガイドライン」(診断と治療社, 2023)
  22. 真部淳:小児の骨髄異形成症候群. 血液専門医テキスト(改訂第4版)(日本血液学会編)、p459-462, 2023、南江堂(東京)
  23. 真部淳:チーム医療における保育士の役割 –小児がんを例にとって–. 医療と保育 21:2-10, 2023
  24. 齋藤昭彦、伊藤秀一、成田雅美、齋藤伸治、大賀正一、真部淳:新型コロナウイルス感染症による大学病院の面会・付き添い制限の現状と課題. 日児誌 127:1540-1545,2023
  25. 真部淳:がん・白血病の病名告知をめぐる課題. 小児科 64:577-582,2023
  26. 寺下友佳代、真部淳:移行期医療. がん・生殖医療 (柴原浩章編集、鈴木直企画)、p178-180, 2023、中外医学社(東京)
  27. 真部淳、長谷川大輔、多賀崇、小島勢二:Congenital dyserythropoietic anemia (CDA) 遺伝性骨髄不全症診療ガイドライン2023(日本小児血液・がん学会編)診断と治療社(東京)2023 p37-43, 2023
  28. 平林真介、真部淳、大木健太郎、清河信敬:小児B前駆細胞性急性リンパ性白血病におけるZNF384再構成とMEF2D再構成の特徴. 臨床血液 64:633-638,2023
  29. 三田村真太郎, 石川耕資, 長和俊, 古瀬優太, 中村雄一, 本庄遼太, 前田拓, 山本有平.低出生体重児の顔面に生じた乳児血管腫に対するプロプラノロール内服療法の2例. 形成外科 66巻11号 Page1336-1345(2023.11)
  30. 小野夏実, 金子直哉, 中山加奈子, 菱村希, 山口健史, 森川俊太郎, 真部淳,中村明枝:高用量ステロイド吸入により医原性グルココルチコイド過剰および二次性副腎皮質機能不全をきたした女児例. 臨床小児医学 70(1-6):57-63, 2023

特許

特許 第7218897号, 出願番号 特願 2018-551676
心不全の治療及び/又は予防に用いるための心筋幹細胞の製造方法
(発明者 原島秀吉、山田勇磨、阿部二郎、武田充人)

令和4(2022)年度

2022年度研究費取得状況

事業名
診療科 氏名 研究代表/分担
研究課題名
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 代表 小児急性リンパ性白血病に対する標準的治療法の確立 フォローアップ課題
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 小児がんに対する個別化医療を可能にするゲノム基盤情報の構築
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 AYA世代および成人T細胞性急性リンパ性白血病の小児型治療適用における限界年齢と新規バイオマーカー探索に関する研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 真部 淳 / 分担 原発性免疫異常症患者を対象としたシロリムスの有効性及び安全性を検討する医師主導治験
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 特発性造血障害に関する調査研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 小児・AYA世代がん患者に対する生殖機能温存に関わる心理支援体制の均てん化と安全な長期検体保管体制の確立を志向した研究-患者本位のがん医療の実現を目指して
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 真部 淳 / 分担 小児・AYA世代のがん患者等に対する妊孕性温存療法のエビデンス確立を目指した研究―安全性(がん側のアウトカム)と有効性(生殖側のアウトカム)の確立を目指して
北海道大学機能強化概算事業 小児科 / 真部 淳 / 分担 フォトエキサイトニクス研究拠点
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科 / 山田 雅文 / 代表 遺伝性葉酸吸収不全症の早期の診断と治療開始による予後の改善を目的とした研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 山田 雅文 / 分担 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 山田 雅文 / 分担 原発性免疫不全症候群の診療ガイドライン改訂、診療提供体制・移行医療体制構築、 データベースの確立に関する研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 長 和俊 / 分担 低出生体重児の成長・発達評価手法の確立のための研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 長 和俊 / 分担 早産児の慢性肺疾患の重症度予測モデル構築のための多施設共同前方視的コホート研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 長 和俊 / 分担 早産児の知的発達を促す睡眠プログラムの開発
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 白石 秀明 / 分担 稀少てんかんに関する調査研究
日本学術振興会・基盤研究A 小児科 / 白石 秀明 / 分担 胎児期環境の神経発達障害と脳の性分化および肥満への影響解明:出生コホート研究
北海道大学病院スタートアップ支援プログラム 小児科 / 白石 秀明 / 代表 認知機能が保たれた構造性焦点性てんかん症例に対する経皮的迷走神経刺激療法の非盲験探索的臨床試験
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 小児科 / 白石 秀明 / 分担 限局性皮質異形成II型のてんかん発作に対するシロリムスの有効性と安全性に関する無対照非盲検医師主導治験
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 白石 秀明 / 分担 小児四肢疼痛発作症における疼痛指標を含む重症度分類および診療体制の構築に関する研究
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 小児科 / 白石 秀明 / 分担 地球規模保健課題解決推進のための研究事業 低・中所得国の健康・医療改善に向けた、医薬品・医療機器・医療技術等の海外での活用に向けた臨床研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 武田 充人/永井 礼子 / 代表/分担 ミトコンドリア心筋症の新規診断法の確立
厚生労働科学研究難治性疾患克服研究事業 小児科 / 武田 充人 / 分担 多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究
難治性疾患政策研究事業 小児科 / 武田 充人 / 分担 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の生涯にわたるQOL改善のための診療体制の構築と医療水準の向上に向けた総合的研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人 / 分担 川崎病冠動脈瘤を予防するための急性期難治例予測診断キットの開発研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 武田 充人/永井 礼子 / 分担 先天性心疾患を伴う肺高血圧症例の多施設症例登録研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (C) 小児科 / 江川 潔 / 代表 ドラベ症候群におけるα2サブユニット選択的GABA(A)受容体賦活薬の有効性検証
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科 / 江川 潔 / 分担 なぜ概日リズム中枢はGABA作動性神経細胞から構成されるのか?
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 山澤 弘州 / 代表 末梢血単核球ミトコンドリア機能を筋ジストロフィーの重症度評価・治療に応用する
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 永井 礼子 / 代表 深層学習を活用した多面的病理学的検討による、小児期発症肺高血圧症の病態解明
日本医療研究開発機構研究費(AMED) 小児科 / 中村 明枝 / 分担 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease:IRUD):希少未診断疾患に対する診断プログラム開発に関する研究
環境研究総合推進  環境再生保全機構 小児科 / 中村 明枝/山口 健史 / 分担 環境化学物質の複合曝露による思春期の健康影響評価と曝露源の検討
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 長 祐子 / 代表 がん特異的糖鎖抗原を用いた小児がんに対する近赤外光線免疫療法の確立:前臨床モデル
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 長 祐子 / 分担 小児がんの子どもに対する充実した住宅医療体制整備のための研究
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究 (C ) 小児科 / 平林 真介 / 代表 小児・AYA世代におけるMDSの発生機序と治療戦略の解明
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科 / 平林 真介 / 代表 本邦の小児~若年成人骨髄異形成症候群における先天性素因と臨床像の解明
厚生労働科学研究費補助金 小児科 / 平林 真介 / 分担 次期がん対策推進基本計画に向けて小児がん拠点病院および連携病院の小児がん医療・支援の質を評価する新たな指標開発のための研究
日本医療研究開発機構(AMED) 小児科 / 平林 真介 / 分担 「若年性骨髄単球性白血病(JMML)に対する標準的化学療法の確立を目指した第2相臨床試験」の開発
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科 / 中島 翠 / 代表 Advanced dynamic statistical parametric mapping to identify minimum epilepto genic lesion for seizure freedom
文部科学省科学研究費 若手研究 環境健康科学研究教育センター / 山口 健史 / 代表 思春期肥満に着目した内分泌・代謝ネットワーク異常の病態解明
文部科学省科学研究費 基盤研究(A) 環境健康科学研究教育センター / 山口 健史 / 分担 化学物質による青年期の生殖機能、抑うつ、NCDsへの影響:分子機構の解明を含めて
厚生労働省成育疾患克服等次世代育成基盤研究事業 環境健康科学研究教育センター / 山口 健史 / 分担 低出生体重児の成長・発達評価手法確立のための研究
文部科学省科学研究費 挑戦的研究(萌芽) 環境健康科学研究教育センター / 山口 健史 / 分担 網羅的エピゲノム分析によるスペクトラム症の分子機構の解明とバイオマーカー探索
文部科学省科学研究費 基盤研究(A) 環境健康科学研究教育センター / 山口 健史 / 分担 環境化学物質曝露による有害作用:ヒト疫学研究と動物実験による機序解明
文部科学省科学研究費 基盤研究(C) 環境健康科学研究教育センター / 山口 健史 / 分担 胎児期POPs曝露による神経炎症が児のADHD症状へ与える影響の解明
日本小児内分泌学会 未来開拓研究助成 小児科 / 森川 俊太郎 / 代表 成長と下垂体発生における GPR101 の機能解明
文部科学省科学研究費 若手研究 小児科 / 林 麻子 / 代表 カルシニューリン阻害薬による腎毒性を早期に発見する診断戦略
厚生労働科学研究費補助金 小児科(招へい教員・客員教授) / 小林 一郎 / 分担 自己免疫疾患に関する調査研究
厚生労働科学研究費補助金 小児科(客員研究員) / 大倉 有加 / 分担 移行期 JIA を中心としたリウマチ性疾患における患者の層別化に基づいた生物学的製剤等の適正使用に資する研究
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 小児科(客員研究員) / 松浦 信夫 / 分担 小児期発症日本人1型糖尿病患者の長期予後エビデンスの構築と治療への応用

論文・著書など

論文(欧文)

  1. Takizawa K, Ueda K, Sekiguchi M, Nakano E, Kajiho Y, Kanda S, Miura K, Hattori M, Hashimoto J, Hamasaki Y, Hisano M, Omori T, Okamoto T, Kitayama H, Fujita N, Kuramochi H, Ichiki T, Oka A, Harita Y: Urinary extracellular vesicles signature for diagnosis of kidney disease. iScience. 25(11): 105416, 2022
  2. Nagano C, Hara S, Yoshikawa N, Takeda A, Gotoh Y, Hamada R, Matsuoka K, Yamamoto M, Fijinaga S, Sakuraya K, Kamei K, Hamasaki Y, Oguchi H, Araki Y, Ogawa Y, Okamoto T, Ito S, Tanaka S, Kaito H, Aoto Y, Ishiko S, Rossanti R, Sakakibara N, Horinouchi T, Yamamura T, Nagase H, Iijima K, Nozu K: Clinical, pathological and genetic characteristics in patients with focal segmental glomerulosclerosis. Kidney360 3(8): 1384-1393, 2022
  3. Hayashi A, Okamoto T, Nio-Kobayashi J, Iwahara N, Suzuki R, Ueda Y, Takahashi T, Sato Y, Iwanaga T, Hotta K: CD44 as a pathological marker for early detection of calcineurin inhibitor-induced nephrotoxicity after kidney transplantation. Biomed Res 43(5): 181-186, 2022
  4. Takahashi T, Okamoto T, Yokota I, Sato Y, Hayashi A, Ueda Y, Aoyagi H, Ueno M, Kobayashi N, Uetake K, Nakanishi M, Ariga T. The effect of rituximab on the quality of life of children with refractory nephrotic syndrome. Pediatr Int 64(1), 2022
  5. Iijima K, Sako M, Oba M, Tanaka S, Hamada R, Sakai T, Ohwada Y, Ninchoji T, Yamamura T, Machida H, Shima Y, Tanaka R, Kaito H, Araki Y, Morohashi T, Kumagai N, Gotoh Y, Ikezumi Y, Kubota T, Kamei K, Fujita N, Ohtsuka Y, Okamoto T, Yamada T, Tanaka E, Shimizu M, Horinochi T, Konishi A, Omori T, Nakanishi K, Ishikura K, Ito S, Nakamura H, Nozu K; Japanese Study Group of Kidney Disease in Children. Mycophenolate Mofetil after Rituximab for Childhood-Onset Complicated Frequently-Relapsing or Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome. J Am Soc Nephrol. 33(2):401-419, 2022
  6. Ueda Y, Okamoto T, Sato Y, Hayashi A, Takahashi T, Kamada K, Honda S, Hotta K. Kidney transplantation after peritoneal dialysis-associated peritonitis and abdominal abscesses caused by Mycobacterium massiliense: lesson for the clinical nephrologist. J Nephrol 35(7), 2022
  7. Suzuki R, Hayashi A, Endo M, Ueda Y, Takahashi T, Sato Y, Okamoto T. Cooccurrence of Alport syndrome and poststreptococcal acute glomerulonephritis with improvement after steroid administration. CEN Case Rep 11(4), 2022
  8. Morikawa S, Urano F: The Role of ER Stress in Diabetes: Exploring Pathological Mechanisms Using Wolfram Syndrome. Int J Mol Sci 24(1): 230, 2022
  9. Morikawa S, Blacher, Onwumere C, Urano F: Loss of function of WFS1 causes ER stress-mediated inflammation in pancreatic beta-cells. Front Endocrinol 13, 2022
  10. Batjargal K, Tajima T, Fujita-Jimbo E, Yamaguchi T, Nakamura A, Yamagata T: Functional analysis of PAX8 variants identified in patients with congenital hypothyroidism in situ. Clin Pediatr Endocrinol 31(4): 234-241, 2022
  11. Kobayashi S, Itoh S, Miyashita C, Ait Bamai Y, Yamaguchi T, Masuda H, Itoh M, Yamazaki K, Tamura N, Hanley SJB, Ikeda-Araki A, Saijo Y, Ito Y, Iwai-Shimada M, Yamazaki S, Kamijima M, Kishi R; Japan Environment, Children's Study JECS Group: Impact of prenatal exposure to mercury and selenium on neurodevelopmental delay in children in the Japan environment and Children's study using the ASQ-3 questionnaire: A prospective birth cohort. Environ Int 168, 2022
  12. Itoh S, Yamazaki K, Suyama S, Ikeda-Araki A, Miyashita C, Ait Bamai Y, Kobayashi S, Masuda H, Yamaguchi T, Goudarzi H, Okada E, Kashino I, Saito T, Kishi R: The association between prenatal perfluoroalkyl substance exposure and symptoms of attention-deficit/hyperactivity disorder in 8-year-old children and the mediating role of thyroid hormones in the Hokkaido study. Environ Int 159, 2022
  13. Ueda Y, Fujishige S, Goto T, Kimura S, Namatame N, Narugami M, Nakakubo S, Nakajima M, Egawa K, Kaneko N, Nakayama K, Hishimura N, Yamaguchi T, Nakamura A, Shiraishi H: Adrenal function during long‐term ACTH therapy for patients with developmental and epileptic encephalopathy. Epilepsia Open 7: 194-200, 2022
  14. Kawashima S, Yuno A, Sano S, Nakamura A, Ishiwata K, Kawasaki T, Hosomichi K, Nakabayashi K, Akutsu H, Saitsu H, Fukami M, Usui T, Ogata T, Kagami M: Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus. J Bone Miner Res37(10):1850-1859, 2022
  15. Fuke T, Nakamura A, Inoue T, Kawashima S, Hara-Isono K, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M: Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system. J Hum Genet 67(10): 607-611, 2022
  16. Hara-Isono K, Nakamura A, Fuke T, Inoue T, Kawashima S, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M: Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders. J Clin Endocrinol Metab 107(8): e3121–e3133, 2022
  17. Kobayashi I, Shimomura M, Ueki M, Takezaki S, Okura Y, Nawate M, Yamada M, Takahashi Y, Ariga T: Development of Graves' disease during drug-free remission of juvenile dermatomyositis. Mod Rheumatol Case Rep6(1): 55-58, 2022
  18. Shimaa Abdrabou, Nariaki Toita, Shin Ichihara, Yusuke Tozawa, Michiko Takahashi, Shin-ichi Fujiwara, Toshifumi Ashida, Osamu Ohara, Tadashi Ariga, Atsushi Manabe, Mutsuko Konno, Masafumi Yamada. Absent XIAP expression in T cell blasts and causal XIAP mutations including non-coding deletion. Pediatr Int. 64-(1):e14892. 2022
  19. Zineb Sbihi, Kay Tanita, Camille Bachelet, Christine Bole, Fabienne Jabot-Hanin, Frederic Tores, Marc Le Loch, Radi Khodr, Akihiro Hoshino, Christelle Lenoir, Matias Oleastro, Mariana Villa, Lucia Spossito.., Takashi Taga, Shimaa Abdrabou, Takeshi Isoda, Masafumi Yamada, Alejandro Palma, Hirokazu Kanegane, Sylvain Latour. Identification of germline non-coding deletions in XIAP gene causing XIAP deficiency reveals a key promoter sequence. J Clin Immunol.42, 559–571. 2022
  20. Kuroko Y, Yoshihara H, Hosoya Y, Manabe A, Hasegawa D: Intrathecal therapy in acute lymphoblastic leukemia case with spinal deformity. Pediatr Int 64: e14845, 2022
  21. Hama A, Hasegawa D, Manabe A, Nozawa K, Narita A, Muramatsu H, Kosaka Y, Kobayashi M, Koh K, Takahashi Y, Watanabe K, Ohara A, Ito M, Kojima S: Prospective validation of the provisional entity of refractory cytopenia of childhood, proposed by the World Health Organization. Br J Haematol 196: 1031-1039, 2022
  22. Honda Y, Muramatsu H, Nanjo Y, Hirabayashi S, Meguro T, Yoshida N, Kakuda H, Ozono S, Wakamatsu M, Moritake H, Yasui M, Sano H, Manabe A, Sakashita K: A retrospective analysis of azacitidine treatment for juvenile myelomonocytic leukemia. Int J Hematol 115: 263-268, 2022
  23. Buchmann S, Schrappe M, Baruchel A, Biondi A, Borowitz M, Campbell M, Cario G, Cazzaniga G, Escherich G, Harrison C, Heyman M, Hunger S, Kiss C, Liu HC, Locatelli F, Loh M, Manabe A, Mann G, Pieters R, Pui CH, Rives S, Schmiegelow K, Silverman L, Stary J, Vora A, Brown P: Remission, treatment failure, and relapse in pediatric ALL: An international consensus of the Ponte-di-Legno Consortium. Blood 139: 1785-1793, 2022
  24. Hasegawa M, Sugiyama M, Terashita Y, Cho Y, Manabe A: Hepatoblastoma with bone/bone marrow metastasis in Li-Fraumeni syndrome patient. Pediatr Int 64(1), 2022
  25. Tanaka Y, Urayama KY, Mori M, Arakawa Y, Hasegawa D, Noguchi Y, Yanagimachi M, Keino D, Ota S, Akahane K, Inukai T, Hangai M, Kawaguchi T, Takagi M, Koh K, Matsuda F, Manabe A: Prominence of NUDT15 genetic variation associated with 6-mercaptopurine tolerance in a genome-wide association study of Japanese children with acute lymphoblastic leukemia. Br J Haematol 199: 260-269, 2022
  26. Yamaguchi S, Okamoto M, Ishi Y, Sawaya R, Motegi H, Sugiyama M, Harada T, Fujima N, Mori T, Hashimoto T, Takakuwa E, Manabe A, Kudo K, Aoyama H, Fujimura M. Long-term consequences of residual lesions after chemoradiotherapy in patients with germinoma at onset. J Neurosurg Pediatr, 30(5), 517-524. 2022
  27. Yoshimoto-Suzuki YY, Hasegawa D, Hosoya Y, Saito G, Nagase K, Gunji M, Kobayashi K, Ishida Y, Manabe A, Ozawa M: Significance of active screening for detection of health problems in childhood cancer survivors. Front Pediatr 10: 947646, 2022
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論文(邦文)

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  2. 印南裕貴、馬場志郎、中澤温子、大塚沙樹、武野 亨、吉永大介、松田浩一、赤木健太郎、平田拓也、井出雄二郎、池田 義、長 和俊、滝田順子: Ebstein病根治術後も呼吸不全が遷延し、間質性肺疾患の合併が判明した男児例. 小児科臨床(0021-518X)75(3): 431-437, 2022.06
  3. 古瀬優太: 子ども虐待対応のための基礎知識と医療の役割(日本子ども虐待医学会推薦総説). 日本小児科学会雑誌(0001-6543)126(5): 769-782, 2022.05
  4. 長 和俊: 胎児肺の成長・発達と出生後の呼吸の適応生理. with Neo 2022秋季増刊: 10-15, 2022.09
  5. 古瀬優太: 新生児の適応生理「呼吸」. with NEO(2434-4540)35(5): 674-685, 2022.10
  6. 長 和俊:「肺胞蛋白症診療ガイドライン2022」:「先天性肺胞蛋白症/遺伝性肺胞蛋白症(CPAP/HPAP)および肺サーファクタント関連遺伝子変異由来での病態、診断、治療、合併症、予後」https://www.jrs.or.jp/publication/file/pap2022.pdf
  7. 外木秀文: 先天異常 病気が見えるVol 15. 小児科: 156-173, 2022, メディックメディア 東京
  8. 竹内千仙、井手友美、植田紀美子、大石 智、北畠康司、黒柳裕一、小松知子、玉井 浩、外木秀文、橋本洋之: ダウン症成人診療ガイドライン翻訳プロジェクト. 日本語版 成人期ダウン症診療ガイドライン Web公開 日本ダウン症学会, 2022
  9. 長谷河昌孝、長 祐子、大久保淳、寺下友佳代、杉山未奈子、井口晶裕、河北一誠、荒 桃子、本多昌平、若林健人、高桑恵美、外木秀文、真部 淳: ウィリアムズ症候群の男児に発症したバーキットリンパ腫. 小児血液がん学会雑誌59(3): 292–295, 2022
  10. 大園秀一、石田也寸志、前田美穂、大植孝治、上別府圭子、清谷知賀子、竹之内直子、長 祐子、湯坐有希、家原知子、宮村能子、檜山英三、松本公一、大賀正一 (日本小児血液・がん学会長期フォローアップ・移行期医療委員会): 小児期発症血液・腫瘍性疾患の成人への移行期支援に関する基本的姿勢(解説). 日本小児血液・がん学会雑誌(2187-011X)59(1): 58-65
  11. 白石秀明: 脳波の読み方 -up to date 自然終息性(self-limited)てんかん: CLINICAL NEUROSCIENCE: 468-473, 中外医学社, 東京, 2022
  12. 植田佑樹、白石秀明: 脳の形態異常. 周産期医学必修知識 第9版: 東京医学社, 東京, 2022
  13. 石黒信久: 治療法の再整理とアップデートのために専門家による私の治療 ライム病. 日本医事新報 5143: 43-44 , 2022
  14. 石黒信久、田村祐子: 【新型コロナとインフルエンザ 同時流行に備えるために再確認しておきたいこと】感染防御(PART.6) インフルエンザと新型コロナの感染防御でおさえておきたいこと. Expert Nurse 38(13): 36-42 , 2022
  15. 三鴨廣繁、多屋馨子、石黒信久、岩田 敏、内田美保、岡田賢司、金井信一郎、豊川真弘、中野貴司、藤村 茂、山岸由佳: 一般社団法人日本環境感染学会ワクチン委員会 医療関係者のためのワクチンガイドライン(第3版)追補版 新型コロナワクチン. 日本環境感染学会誌 37(1): S1-S4, 2022
  16. 長 和俊: 新生児の分娩損傷. 産科と婦人科89巻増刊: 59-62, 2022.03
  17. 中村明枝:内分泌関連疾患の遺伝学と遺伝学的検査「内分泌疾患のジェネティクス」. 小児内分泌学 改訂第3版(日本小児内分泌学会[編]):診断と治療社. 2022
  18. 中村明枝:主要兆候からのアプローチ「高血糖」. 小児内分泌学 改訂第3版(日本小児内分泌学会[編]):診断と治療社. 2022
  19. 森川俊太郎:内分泌救急処置「低血糖」. 小児内分泌学 改訂第3版(日本小児内分泌学会[編]):診断と治療社. 2022

過去の業績